Hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo)

¿Qué es?

La hipercolesterolemia familiar homocigota es un trastorno genético lipídico raro, que afecta a 1 persona en 1 millón, aunque la frecuencia puede ser mayor (1 en 100.000) dependiendo del grupo étnico. La enfermedad es congénita y heredada de ambos padres, y se caracteriza por la presencia de niveles extremadamente elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) llamado «colesterol malo». Esto es debido a que los pacientes con HFHo tienen una capacidad reducida para retirar el exceso de LDL-C de la circulación sanguínea. 1

La HFHo suele diagnosticarse mediante la determinación de los niveles de LDL-C en sangre, revisación médica y la historia familiar. Aunque la enfermedad está presente desde el nacimiento los pacientes pueden llegar a adultos sin diagnóstico. Para reconocerla, los médicos pueden considerar diferentes criterios, y generalmente se buscan: 2

Fuentes

  1. Hobbs H, Goldstein J, Brown S. Familial Hypercholesterolemia. In: The online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Update chapter 120, June 2013
  2. Raal FJ, Santos RD. Homozygous familial hypercholesterolemia: current perspectives on diagnosis and treatment. Atherosclerosis. 2012;223(2):262-268
  3. athero.org/download/IASPPGuidelines_FullReport_2.pdf

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