Síndrome de Hunter (MPS II)

¿Qué es?

El síndrome de Hunter es una enfermedad observada con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 162.000 (1) varones nacidos vivos con lo cual no es una afección frecuente. Es inusual su presentación en mujeres.
De la clase de las enfermedades de depósito lisosomal (EDLs) el síndrome de Hunter es causado por la deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa.
También denominada MPS ll, el Síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, esto significa que las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso y que son ellas quienes las transmiten a sus hijos varones. El Síndrome de Hunter (MPS II) interfiere en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar sustancias conocidas como mucopolisacáridos, o glicosaminoglicanos (GAG) en el lisosoma, que da por resultado una disfunción orgánica multisistémica.

(1) Meikle, JAMA, 1999.

Para mayor información : www.objetivohunter.com.ar


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