Tirosinemia

¿Qué es?

Es producida por un defecto en una enzima llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Debido a este fallo, se produce acumulación en sangre de compuestos como la tirosina y la felilalanina (pequeños aminoácidos que forman las proteínas de los nutrientes en los alimentos) que dañan al hígado y a otros órganos del cuerpo. La incidencia es de 1:100.000 recién nacidos.

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