Homocistinuria

¿Qué es?

Es producida por un defecto en una enzima llamada Cistationina ß sintetasa. Esto provoca dificultades para procesar un compuesto llamado metionina (pequeños aminoácidos que se encuentran en las proteínas de los alimentos) y otro llamado homocisteina, generando sustancias tóxicas que se acumulan en el organismo e interfieren con las funciones normales de algunos órganos. La incidencia es de 1:200.000 recién nacidos.
Los síntomas aparecen desde los primeros días de vida. Los órganos más afectados son los ojos, huesos y vasos sanguíneos, que si no son tratados a tiempo producen retraso mental.

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