Trastornos del ciclo de la urea

¿Qué es?

El nitrógeno, es un componente que está presente en algunos alimentos y el cuerpo lo utiliza para crecimiento o reparación de tejidos. El exceso de nitrógeno que las personas consumen con los alimentos, DEBE eliminarse ya que puede transformarse en otros compuestos que son tóxicos para el cuerpo. En una persona sana, este nitrógeno se elimina a través de la formación de urea. En los trastornos del ciclo de la urea, alguna de las 6 enzimas que permiten la transformación de nitrógeno en urea están alteradas, provocando la formación de amonio y otros compuestos tóxicos que se acumulan en el organismo e interfieren con las funciones normales del cerebro.
La incidencia es relativamente frecuente: 1:25.000 recién nacidos.

Dentro de los Trastornos del ciclo de la urea se encuentran: la NAGS o deficiencia de N-Acetilglutamato sintetasa, la CPS o deficiencia de Carbamil fosfato sintetasa, la OTC o deficiencia de Ornitina trasncarbamilasa, la AS o Citrulinemia que es la deficiencia de la enzima Argininosuccinato sintetasa, la AL o deficiencia de argininosuccinato liasa y la deficiencia de argininasa.

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