Porfirias

¿Qué son las Porfirias?

Las Porfirias son consecuencia de desórdenes en el metabolismo del Hemo, precursor de hemoproteínas vitales para el metabolismo celular como hemoglobina, mioglobina, citocromos, catalasa, peroxidasas, entre otras.

Existen 8 tipos de Porfirias, cada una asociada a la deficiencia parcial, genética ó adquirida, de una de las enzimas del camino del Hemo. Como consecuencia se acumulan y excretan los intermediarios responsables de la sintomatología en cada Porfiria.

Las Porfirias presentan 2 manifestaciones clínicas principales que pueden ocurrir separadamente o en combinación: ataques neuroabdominales asociados al aumento de ácido delta-aminolevúlico y porfobilinógeno y lesiones cutáneas por la fotosensibilización de las porfirinas acumuladas. Según su sintomatología se clasifican en Agudas, Cutáneas y Mixtas.

Según el sitio principal de acumulación de intermediarios, se clasifican en Hepáticas, Eritropoyéticas y Hepatoeritropoyética.


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