Angioedema Hereditario (LD)

¿Qué es?

El Angioedema Hereditario es una afección genética causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la C1 esterasa. (C1INH)

La incidencia de esta enfermedad se calcula entre 1:10.000 y 1:50.000 considerándose así una enfermedad rara. Sin embargo estas cifras son solo estimativas dado que como sucede en todas las enfermedades poco frecuentes los índices de mal diagnóstico y sub diagnóstico son muy altos.

El Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50% de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH. Científicos reportaron que el 20% de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Estas personas pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.


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