Síndrome de Sly (MPS VII)

¿Qué es?

El Síndrome de Sly (MPS VII) es un trastorno metabólico genético causado por una deficiencia de la enzima lisosómica beta-glucuronidasa, que se requiere para la descomposición de ciertos carbohidratos complejos conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs). La incapacidad para romper GAGs lleva a su acumulación en muchos tejidos, lo que resulta en una enfermedad grave. La prevalencia se estima en 200 pacientes a nivel mundial.


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