Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X

¿Qué es?

Es una enfermedad ósea caracterizada por la pérdida de fosfato debido al exceso de actividad de FGF23. FGF23 es una hormona que reduce los niveles séricos de fósforo y vitamina D mediante la regulación de la excreción de fosfato y la producción de vitamina D por el riñón. La prevalencia se estima en 12000 pacientes en Estados Unidos.


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