Acidemia Metilmalónica

¿Qué es?

Es producida por un defecto en una enzima llamada metil malonil CoA mutasa. Debido a este fallo, el cuerpo tiene dificultades para procesar algunos compuestos llamados metionina, treonina, isoleucina y valina( pequeños aminoácidos que forman las proteínas de los nutrientes en los alimentos) generando sustancias tóxicas que se acumulan en el organismo e interfieren con las funciones normales del cerebro.
La incidencia se estima en 1:50.000 recién nacidos vivos.

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