Signos y síntomas
Quienes padecen Acidemia Metilmalónica les falta o tienen menor cantidad de una enzima. Esta enzima se encarga de mantener los niveles en sangre de la metionina, treonina, isoleucina y valina, entre otros compuestos derivados, en forma normal. Su ausencia provoca que, estos aminoácidos que el niño ingiere al consumir alimentos con proteínas, se acumulen en la sangre, causando una alteración en el funcionamiento normal del cerebro.
Enfoques terapéuticos
El tratamiento se basa en el control médico y nutricional, la realización correcta de la dieta y los controles de laboratorio periódicos que se obtienen realizando una extracción de sangre para evaluar los valores de los aminoácidos que producen toxicidad.
¿Cómo son los controles?
Es necesario realizar un seguimiento de los niños con acidemia Metilmalónica en una clínica o centro médico que se especialice en este trastorno.
La frecuencia de los controles, es determinada por el equipo tratante de acuerdo a la tolerancia individual de cada niño y a su edad.