Signos y síntomas
Quienes padecen Acidemia Metilmalónica les falta o tienen menor cantidad de una enzima. Esta enzima se encarga de mantener los niveles en sangre de la metionina, treonina, isoleucina y valina, entre otros compuestos derivados, en forma normal. Su ausencia provoca que, estos aminoácidos que el niño ingiere al consumir alimentos con proteínas, se acumulen en la sangre, causando una alteración en el funcionamiento normal del cerebro.
Los síntomas aparecen durante los primeros días de vida, incluyendo vómitos, pérdida de apetito, somnolencia, alteraciones en el crecimiento y deshidratación. También puede aparecer unos meses más tarde luego de una enfermedad no específica como infección respiratoria, gastrointestinal, o tras una vacunación, o cualquier situación de estrés que la desencadene.
Enfoques terapéuticos
El tratamiento se basa en el control médico y nutricional, la realización correcta de la dieta y los controles de laboratorio periódicos que se obtienen realizando una extracción de sangre para evaluar los valores de los aminoácidos que producen toxicidad.
La dieta se diseña para cada niño en forma individual para lograr cubrir los requerimientos nutricionales y poder garantizar un buen crecimiento y desarrollo manteniendo los niveles de metionina, treonina, isoleucina y valina en sangre dentro de un rango considerado seguro.
Para ello se requiere de una formula especial que no contenga los aminoácidos tóxicos y de alimentos especiales que permitan cubrir las necesidades energéticas del niño, ya que los alimentos naturales que puede consumir son muy limitados.
¿Cómo son los controles?
Es necesario realizar un seguimiento de los niños con acidemia Metilmalónica en una clínica o centro médico que se especialice en este trastorno.
La frecuencia de los controles, es determinada por el equipo tratante de acuerdo a la tolerancia individual de cada niño y a su edad.