La Gb3 se acumula en los lisosomas en todo el cuerpo y perjudica la función de diversos órganos importantes, incluyendo los riñones y el corazón. Esto puede tornarse un problema relevante en las partes del cuerpo que dependen de pequeños vasos sanguíneos, puesto que éstos pueden verse obstruidos por la Gb3 acumulada. Las áreas más afectadas por la oclusión de pequeños vasos sanguíneos son: riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
Otra señal precoz e incómoda de la enfermedad de Fabry es el dolor, presente en cerca del 77% de los pacientes. El dolor puede caracterizarse por períodos de intenso escozor en manos y pies, o por dolor agudo, que alcanza todo el cuerpo. El ejercicio, la fiebre, la fatiga, el estrés o la exposición a los cambios de temperatura pueden ser factores de desencadenamiento de las crisis de dolor en los portadores de Fabry. En la infancia, los períodos dolorosos son comunes. Además, muchos pacientes con la enfermedad de Fabry tienen incapacidad para transpirar, causando mayor desaliento con el ejercicio o exposición a altas temperaturas. Más de la mitad de los pacientes también presenta problemas gastrointestinales. Síntomas como dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos son comunes en los pacientes con la enfermedad de Fabry.
Es importante observar que los síntomas de la enfermedad son variables; nunca dos pacientes serán afectados exactamente de la misma forma.
En el manejo de la enfermedad de Fabry existen dos enfoques básicos: El primero propone un alivio efectivo de los síntomas por medio de un trabajo interdisciplinario (supervisado por un especialista en la enfermedad) y el segundo por una terapia de reemplazo enzimático (TRE). En muchos casos estos tratamientos pueden ser complementarios bajo una misma supervisión.