Enfermedad de Fabry

¿Qué es?

La incidencia de la enfermedad de Fabry varía entre 1 en 40.000 a 1 en 117.000 nacidos vivos. Se estima que, en el mundo existen más de veinticinco mil personas afectadas por la enfermedad. La enfermedad de Fabry es un error innato del metabolismo, esto significa que el niño ya nace con la alteración genética, siendo así posible diagnosticarla precozmente. Vale destacar, sin embargo, que las manifestaciones clínicas pueden aparecer más tardíamente en la vida del individuo portador de la enfermedad.

La enfermedad de Fabry es una de las innumerables enfermedades de depósito lisosomal y la segunda más frecuente. Es una condición genética, hereditaria, que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores. Esta deficiencia interfiere en la capacidad de degradación de una sustancia lipídica específica, denominada globotriaosilceramida o Gb3.


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