Enfermedad de Gaucher

¿Qué es?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a células y órganos específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado

Esta enzima tiene por función degradar una sustancia grasa denominada glucocerebrósido, que al no ser degradada, se acumula en exceso en las células.

La enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades lisosomales más frecuentes y afecta a hombres y mujeres por igual, dividiéndose en tres tipos que varían en sus características y avance de la enfermedad. La severidad de la enfermedad depende, en gran medida, de cuanta sustancia grasa está acumulada en las células y en qué órganos.


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