Fenilcetonuria

¿Qué es?

Fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno genético que afecta al organismo y puede ocasionar retardo mental severo, si no se trata oportunamente. Su incidencia es de 1 cada 20.000 recién nacidos.
Es un trastorno en el que esta alterado el metabolismo de la fenilalanina, pequeños aminoácidos que componen las proteínas que tienen los nutrientes.
En quienes padecen fenilcetonuria, una enzima que se encuentra en el hígado, llamada fenilalanina-hidroxilasa, no funciona o funciona en menor proporción a lo que debería. Esta enzima se encarga de mantener los niveles de fenilalanina en sangre en forma normal. Su ausencia provoca que la fenilalanina que el niño ingiere al consumir alimentos con proteínas se acumule en la sangre, pase al cerebro, y cause una alteración en el funcionamiento del mismo.

TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. FUNDACIÓN ENHUE©2017.