QUÉHACEMOS

PRIMEROS PASOS

Enhué fue creada en 2010 con el fin de dar a conocer a la sociedad las Enfermedades Poco Frecuentes; el 50% de este tipo de patologías son crónicas y graves. Normalmente se obtiene un diagnóstico en forma tardía, siendo esto un riesgo de vida para los pacientes. Por esta razón, destacamos la necesidad de concientizar sobre esta problemática y así alcanzar un diagnóstico certero y temprano con el fin de evitar el deterioro de la salud y mejorar calidad de vida.

PROGRAMAS

​​​​​​​Campañas
​​​​​​​de comunicación 

Concientizar
a la comunidad médica y al público en general en la sospecha de una EPOF.​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​
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Atención
​​​​​​​a pacientes

Brindar acompañamiento integral a familias que conviven con una EPOF.​​​​​​​​​​​​​
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Apoyo a grupos y asociaciones de pacientes

Generar
espacios de formación e intercambio para grupos y asociaciones de pacientes.​​​​​​

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Formación
​​​​​​​ y tutorías

Capacitar
en los diferentes escenarios y desafíos que presentan actualmente las EPOF.​​​​​​​
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quienes somos

QUIÉNESSOMOS

MISIÓN

Nuestro compromiso es brindar asistencia para mejorar la calidad de vida de personas que conviven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Buscamos capacitar a los profesionales de la salud, apoyar la investigación y su difusión.

AUTORIDADES

Martín Rodrigo Quintanar 
Martín Rodrigo Quintanar
Presidente

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“Es un orgullo para mí continuar al frente de Enhué, respaldado por un equipo de trabajo profesional y motivado que ha hecho crecer notablemente a la Fundación. Todo esto se tradujo en más ayuda concreta a más pacientes y familias que conviven diariamente con la problemática de las EPOF. Siento que experiencias como ésta no solamente generan un impacto positivo en la comunidad sino también nos enriquecen como personas”.

Marcos Augusto Cardoso
Marcos Augusto Cardoso
​​​​​​​Tesorero

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"Es un privilegio poder colaborar con una organización que se dedica a ayudar y llevar esperanza a pacientes con afecciones poco frecuentes. Estoy muy entusiasmado y motivado por esta oportunidad que se me presenta de integrar este grupo de trabajo”.

María Ángeles  García
María Ángeles García
| Miembro Comisión Directiva

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“Mi principal aporte siendo miembro del Consejo de la Fundación Enhué, será proporcionar nuevas ideas para la difusión de las EPOF y la conexión con la comunidad en general”.

Sonia Copa
Sonia​​​​​​​ ​​​​​​​Copa
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| Directora 

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“En el 2013, luego de que a mi ahijada le diagnosticaran una EPOF, me sume a este mundo poco frecuente que era desconocido para mí y entendí que podía sumarme a la causa de dar a conocer lo que no se conoce”.

ENFERMEDADES
POCO FRECUENES(EPOF)

Según la Organización Mundial de la Salud se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.

Mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 EPOF identificadas.

En Argentina hay 3.500.000 personas que conviven con alguna de estas enfermedades.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.

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EPOF

VER LISTADO

  • Acidemia Metilmalónica
  • ​​​​​Acidemia Propiónica 
  • Angioedema Hereditario (AEH)
  • Artritis Reumatóidea 
  • Cistinosis
  • Citrulinemia Tipo I
  • Déficit de la Cobalamina C
  • Déficit de oxidación de ácidos grasos de cadena larga
  • Distrofia Muscular Duchenne (DMD)
  • Epilepsia refractaria
  • Fabry
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Gaucher
  • Hiperamonemia 
  • Homocistinuria
  • ​​​​​​​Insuficiencia Hepática
  • ​​​​​​​Síndrome de Dravet
  • Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo II (CLN2)
  • MPS I – Hurler|Hurler-Scheie|Scheie
  • MPS II – Hunter
  • MPS IV – Morquio tipo A
  • MPS VI – Maroteaux-Lamy
  • MPS VII – Sly
  • Orina con olor a jarabe arce (MSUD)
  • Osteomalacia Tumoral (TIO)
  • Porfiria Aguda Intermitente
  • Raquitismo Hipofosfatémico Familiar ligado al cromosoma X (XLH)
  • Tirosinemia Tipo I
  • Trastorno del ciclo de la Urea por déficit OTC
  • Trastorno del Metabolismo de ácidos biliares
  • Huntington
  • ​​​​​​​Neuromyelitis optica spectrum disorder

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COLABORADORES

ENCONTRANOS

                           

© Fundación Enhué Los autores de este sitio web no son profesionales médicos, y la información aquí provista no sustituye a la atención médica requerida en cada situación específica. La recomendación acerca de un tratamiento o cuidados destinados a pacientes deberá ser obtenida a través de la correspondiente consulta médica con profesionales médicos especializados que hayan examinado al paciente y conozcan su historia clínica. La información en este sitio web se basa en aportes de profesionales de la salud, asociaciones de pacientes, pacientes y familiares. Además, en algunos casos, los pacientes del programa de atención a pacientes brindan información anecdótica de sus propias experiencias personales. Ninguna porción de la información provista en este sitio web podrá interpretarse como una recomendación o prescripción por parte de Fundación Enhué para la compra o consumo de cualquier tipo de medicamentos. Fundación Enhué, sus representantes, miembros, asesores, profesionales o empleados, no asumen ninguna responsabilidad que pudiera derivarse de la utilización que los usuarios realicen de las informaciones y contenidos de esta página web u otros contenidos a los que se pueda acceder a través de la misma.