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QUÉHACEMOS

PRIMEROS PASOS

Enhué fue creada en 2010 con el fin de dar a conocer a la sociedad las Enfermedades Poco Frecuentes; el 50% de este tipo de patologías son crónicas y graves. Normalmente se obtiene un diagnóstico en forma tardía, siendo esto un riesgo de vida para los pacientes. Por esta razón, destacamos la necesidad de concientizar sobre esta problemática y así alcanzar un diagnóstico certero y temprano con el fin de evitar el deterioro de la salud y mejorar calidad de vida.

CAMPAÑAS DE COMUNICACIÓN

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Concientizar a la comunidad médica y al público en general en la sospecha de una EPOF.​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​

ATENCIÓN A PACIENTES

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Brindar acompañamiento integral a familias que conviven con una EPOF.

APOYO A GRUPOS Y ASOCIACIONES DE PACIENTES

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Generar espacios de formación e intercambio para grupos y asociaciones de pacientes.

FORMACIÓN Y TUTORIAS

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Capacitar en los diferentes escenarios y desafíos que presentan actualmente las EPOF.​​​​​​​​​

QUIÉNESSOMOS

MISIÓN

Nuestro compromiso es brindar asistencia para mejorar la calidad de vida de personas que conviven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Buscamos capacitar a los profesionales de la salud, apoyar la investigación y su difusión.

AUTORIDADES

Martín Rodrigo Quintanar

 | Presidente |

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“Es un orgullo para mí continuar al frente de Enhué, respaldado por un equipo de trabajo profesional y motivado que ha hecho crecer notablemente a la Fundación. Todo esto se tradujo en más ayuda concreta a más pacientes y familias que conviven diariamente con la problemática de las EPOF. Siento que experiencias como ésta no solamente generan un impacto positivo en la comunidad sino también nos enriquecen como personas”.

"Es un privilegio poder colaborar con una organización que se dedica a ayudar y llevar esperanza a pacientes con afecciones poco frecuentes. Estoy muy entusiasmado y motivado por esta oportunidad que se me presenta de integrar este grupo de trabajo”.

“Con la certeza del gran aporte que Fundación Enhué y su calificado equipo de trabajo puede brindarle a la sociedad y específicamente a pacientes con EPOF, es para mí un honor que me permitan formar parte de este proyecto”.

“En el 2013, luego de que a mi ahijada le diagnosticaran una EPOF, me sume a este mundo poco frecuente que era desconocido para mí y entendí que podía sumarme a la causa de dar a conocer lo que no se conoce”.

Equipo

ENFERMEDADES
POCO FRECUENTES(EPOF)

Según la Organización Mundial de la Salud se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.

Mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 EPOF identificadas.

En Argentina hay 3.500.000 personas que conviven con alguna de estas enfermedades.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.


Listado EPOF

  • VER LISTADO

    • Acidemia isovalérica

    • Acidemia Metilmalónica

    • Acidemia Propiónica 

    • Aciduria argininosuccínica

    • Aciduria glutárica

    • Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE)

    • Alergia a la proteína de leche de vaca

    • Alfa-Manosidosis

    • Angioedema Hereditario (AEH)

    • Artritis Reumatóidea 

    • Atrofia Muscular Espinal

    • Cistinosis

    • Cistinuria

    • Citrulinemia Tipo I

    • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa)

    • Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)

    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)

    • Deficiencia de Argininosuccinato Liasa

    • Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT)

    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II)

    • Deficiencia de proteína trifuncional (TFP)

    • Deficiencia de la Lipasa Acida Lisosomal (LAL-D)

    • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa

    • Déficit de Expresión del Receptor de la Interleucina-12 (IL-12)

    • Déficit de Glut 1

    • Déficit de la Cobalamina C

    • Déficit de oxidación de ácidos grasos de cadena larga

    • Distrofia Muscular Duchenne (DMD)

    • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

    • Epidermolisis Ampollosa Distrófica

    • Epilepsia refractaria

    • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis tuberosa

    • Fabry

    • Fenilcetonuria (PKU)

    • Gaucher

    • Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

    • Hiperamonemia 

    • Hipercolesterolemia Familiar

    • Hipofosfatasia (HPP)

    • Homocistinuria

    • Huntington

    • Inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa

    • Insuficiencia Hepática

    • Lipodistrofia

    • Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo II (CLN2)

    • MPS I – Hurler|Hurler-Scheie|Scheie

    • MPS II – Hunter

    • MPS IV – Morquio tipo A

    • MPS VI – Maroteaux-Lamy

    • MPS VII – Sly

    • Neurofibromatosis (NF)

    • Neuromyelitis optica spectrum disorder

    • Neuropatía óptica de leber

    • Osteomalacia Tumoral (TIO)

    • Porfiria Aguda Intermitente

    • Púrpura Fulminans

    • Quilotórax

    • Raquitismo Hipofosfatémico Familiar ligado al cromosoma X (XLH)

    • Síndrome de Alagille

    • Síndrome de Angelman

    • Síndrome de Doose

    • Síndrome de Dravet

    • Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa)

    • Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)

    • Síndrome de Otahara

    • Síndrome de West

    • Tirosinemia Tipo I

    • Trastorno del ciclo de la Urea por déficit OTC

    • Trastorno del Metabolismo de ácidos biliares


Asociaciones de pacientes con EPOF

Capacitate de forma gratuita en nuestro Campus Virtual

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