Enhué fue creada en 2010 con el fin de dar a conocer a la sociedad las Enfermedades Poco Frecuentes; el 50% de este tipo de patologías son crónicas y graves. Normalmente se obtiene un diagnóstico en forma tardía, siendo esto un riesgo de vida para los pacientes. Por esta razón, destacamos la necesidad de concientizar sobre esta problemática y así alcanzar un diagnóstico certero y temprano con el fin de evitar el deterioro de la salud y mejorar calidad de vida.
PROGRAMAS
Campañas de comunicación
Concientizar
a la comunidad médica y al público en general en la sospecha de una EPOF.
Atención a pacientes
Brindar acompañamiento integral a familias que conviven con una EPOF.
Apoyo a grupos y asociaciones de pacientes
Generar
espacios de formación e intercambio para grupos y asociaciones de pacientes.
Formación y tutorías
Capacitar
en los diferentes escenarios y desafíos que presentan actualmente las EPOF.
QUIÉNESSOMOS
MISIÓN
Nuestro compromiso es brindar asistencia para mejorar la calidad de vida de personas que conviven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Buscamos capacitar a los profesionales de la salud, apoyar la investigación y su difusión.
AUTORIDADES
Martín Rodrigo Quintanar | Presidente
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“Es un orgullo para mí continuar al frente de Enhué, respaldado por un equipo de trabajo profesional y motivado que ha hecho crecer notablemente a la Fundación. Todo esto se tradujo en más ayuda concreta a más pacientes y familias que conviven diariamente con la problemática de las EPOF. Siento que experiencias como ésta no solamente generan un impacto positivo en la comunidad sino también nos enriquecen como personas”.
Marcos Augusto Cardoso | Tesorero
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"Es un privilegio poder colaborar con una organización que se dedica a ayudar y llevar esperanza a pacientes con afecciones poco frecuentes. Estoy muy entusiasmado y motivado por esta oportunidad que se me presenta de integrar este grupo de trabajo”.
María Ángeles García | Miembro Comisión Directiva
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“Mi principal aporte siendo miembro del Consejo de la Fundación Enhué, será proporcionar nuevas ideas para la difusión de las EPOF y la conexión con la comunidad en general”.
Sonia Copa | Directora
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“En el 2013, luego de que a mi ahijada le diagnosticaran una EPOF, me sume a este mundo poco frecuente que era desconocido para mí y entendí que podía sumarme a la causa de dar a conocer lo que no se conoce”.
ENFERMEDADES POCO FRECUENES(EPOF)
Según la Organización Mundial de la Salud se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.
Mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 EPOF identificadas.
En Argentina hay 3.500.000 personas que conviven con alguna de estas enfermedades.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
EPOF
VER LISTADO
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Propiónica
Angioedema Hereditario (AEH)
Artritis Reumatóidea
Cistinosis
Citrulinemia Tipo I
Déficit de la Cobalamina C
Déficit de oxidación de ácidos grasos de cadena larga
Distrofia Muscular Duchenne (DMD)
Epilepsia refractaria
Fabry
Fenilcetonuria (PKU)
Gaucher
Hiperamonemia
Homocistinuria
Insuficiencia Hepática
Síndrome de Dravet
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo II (CLN2)
MPS I – Hurler|Hurler-Scheie|Scheie
MPS II – Hunter
MPS IV – Morquio tipo A
MPS VI – Maroteaux-Lamy
MPS VII – Sly
Orina con olor a jarabe arce (MSUD)
Osteomalacia Tumoral (TIO)
Porfiria Aguda Intermitente
Raquitismo Hipofosfatémico Familiar ligado al cromosoma X (XLH)
